Genska terapija promijenila je živote osoba s genetskim poremećajem koji uzrokuje bolne i nepredvidive napade oteklina.
Angiodem, za koji se smatra da pogađa 50 000 ljudi diljem svijeta, može biti ozbiljno iscrpljujući, zahvatiti dišne putove i u nekim situacijama biti smrtonosan. Pacijenti liječeni jednom dozom genske terapije Crispr-Cas9 pokazali su malo znakova daljnjih simptoma.
Terapija također ima veliki potencijal kao tretman za druga genetska stanja.
“Čini se da će liječenje jednom dozom pružiti trajni lijek za onesposobljavajuće simptome mojih pacijenata s nasljednim angioedemom”, rekla je glavna istraživačica dr. Hilary Longhurst, klinička imunologinja u bolnici u Aucklandu.
Cleveland Firman iz Suffolka, koji je bio na liječenju u Ujedinjenom Kraljevstvu, rekao je:
“Nasumičnost, nepredvidljivost i potencijalna ozbiljnost napada učinili su pokušaj da živim svoj život gotovo nemogućim. Proveo sam svoj život neprestano se pitajući hoće li moj sljedeći napad biti ozbiljan. Otekline su bolne. Bilo me je sram izaći van u slučaju napada. Bio sam hospitaliziran s oteklinama na vratu i grlu koje su utjecale na moju sposobnost disanja.”
Kazao je kako od tretmana nije imao niti jedan napad.
“Doživio sam radikalno poboljšanje fizičkog i psihičkog stanja. Vrlo pozitivno gledam na budućnost.”
Jednokratna infuzija Crispr-Cas9 je sustav za rezanje i lijepljenje DNK koji su znanstvenici posudili iz prirode. Bakterije ga koriste kako bi se zaštitile od strane DNK virusa. Znanstvenici su ga koristili u laboratoriju za ciljanje i izrezivanje neispravne DNK u ljudskim stanicama koje uzrokuju bolesti. Međutim, izmjene nisu uvijek savršene i rezovi mogu završiti na krivom mjestu, piše BBC.
U ispitivanju, objavljenom u časopisu New England Journal of Medicine, simptomi angiodema smanjeni su za 95% među malom skupinom pacijenata iz Ujedinjenog Kraljevstva, Novog Zelanda i Nizozemske kojoj je dana jedna infuzija – usmjerena na stanice u jetri – za smanjenje sposobnost gena KLKB1 da proizvodi prekalikrein u plazmi. Samo je jedan od pacijenata nastavio pokazivati simptome, koji su bili samo manji.
Dr. Padmalal Gurugama, koji je vodio britanski ogranak istraživanja u Sveučilišnoj bolnici Cambridge, rekao je da bi terapija mogla značajno poboljšati živote.
“Nasljedni angioedem može pacijentima uzrokovati jake otekline i intenzivnu bol, što može biti opasno po život, kao i ograničavanje normalnih aktivnosti, poput odlaska na posao ili u školu”, rekao je.
Dodao je kako se često pogrešno dijagnosticira te mnogi pacijenti budu podvrgnuti nepotrebnim tretmanima i invazivnim postupcima.
“Ovo nije jedino stanje u kojem se pokušava uređivanje gena temeljeno na Crispru. Postoji mnogo kliničkih ispitivanja usmjerenih na razna druga stanja koja daju slične rezultate.”
Pacijenti će biti praćeni 15 godina – kako bi se pratila dugoročna sigurnost i učinkovitost liječenja.
